南京市婦幼保健院無創(chuàng)顯性單基因病陰性結(jié)果樣品驗(yàn)證項(xiàng)目 項(xiàng)目編號: - 項(xiàng)目名稱: 南京市婦幼保健院無創(chuàng)顯性單基因病陰性結(jié)果樣品驗(yàn)證項(xiàng)目 項(xiàng)目說明: 南京市婦幼保健院采購中心（以下簡稱“采購中心”）受院領(lǐng)導(dǎo)的委托，對無創(chuàng)顯性單基因病陰性結(jié)果樣品驗(yàn)證項(xiàng)目招標(biāo)（項(xiàng)目名稱）進(jìn)行招標(biāo)采購，茲邀請符合資格條件的供應(yīng)商參加報(bào)價(jià)和談判。 、項(xiàng)目編號：- 、項(xiàng)目名稱：無創(chuàng)顯性單基因病陰性結(jié)果樣品驗(yàn)證項(xiàng)目招標(biāo) 、投標(biāo)人資格及要求： () 投標(biāo)人實(shí)驗(yàn)室必須檢測資質(zhì)齊全、檢測質(zhì)量可靠，具備相應(yīng)實(shí)驗(yàn)室認(rèn)可證書。 () 檢測方法：目標(biāo)區(qū)域捕獲和高通量測序技術(shù)。 () 檢測范圍：一次性檢測人類基因組中萬多個基因上約萬個外顯子突變及外顯子相鄰的內(nèi)含子區(qū)中的點(diǎn)突變（檢測準(zhǔn)確率為%以上）、小的缺失插入突變（以內(nèi)）（檢測準(zhǔn)確率為%以上） () 數(shù)據(jù)解讀要求：數(shù)據(jù)解讀規(guī)則參考美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)院（，）相關(guān)指南。解讀個基因相關(guān)種顯性單基因病的致病位點(diǎn)。 () 投標(biāo)人實(shí)驗(yàn)室需每年參與國家遺傳病高通量測序檢測生物信息學(xué)分析室間質(zhì)量評價(jià)以及全國胚系基因變異外顯子測序檢測室間質(zhì)評，并提供室間質(zhì)評合格證書。 () 投標(biāo)人實(shí)驗(yàn)室基因測序儀必須具有認(rèn)證（屬于國械注準(zhǔn)），檢測試劑必須合法合規(guī)。 () 測序數(shù)據(jù)要求：測序數(shù)據(jù)量不小于；數(shù)據(jù)≥%、≥%；基因組比對率&;%；數(shù)據(jù)重復(fù)率&;%；去重前深度≥；全外顯子組區(qū)域覆蓋度≥.%、覆蓋度≥.%、覆蓋度≥%；捕獲效率&;%；線粒體平均深度≥。 、招標(biāo)文件獲取方法：南京市婦幼保健院采購網(wǎng)下載。(直接注冊南京市婦幼保健院采購網(wǎng)后下載，若下載不成功，聯(lián)系電話-）。標(biāo)書下載截止時(shí)間為年月日時(shí)整。 、投標(biāo)文件由商務(wù)標(biāo)、技術(shù)標(biāo)兩部分組成。商務(wù)標(biāo)與技術(shù)標(biāo)膠裝訂成一冊，不得使用活頁....